胚胎植入前遗传学诊断书说明书






胚胎植入前遗传学筛查/胚胎植入前遗传学诊断书说明书


胚胎植入前遗传学筛查/胚胎植入前遗传学诊断书说明书

一、技术定义与意义

胚胎植入前遗传学诊断是对体外受精胚胎通过胚胎切割抽吸胚胎细胞来进行活检及移植前遗传学分析的一种方法,从而筛选胚胎植入宫腔,其意义如下:

1. 该项技术对父母任意一方携带遗传异常基因的患者,将有助于筛查没有携带异常遗传基因的胚胎来进行移植,来确保胎儿不携带异常遗传基因。

2. 该技术用于筛查胚胎染色体,以筛选正常染色体的胚胎进行移植,目的如下:

二、技术目的

2.1 可能降低后代胎儿染色体数目异常的风险,如唐氏综合征(21号染色体异常)、帕陶式综合征(13号染色体异常)、爱德华综合征(18号染色体异常)或性染色体异常综合征,如克兰费尔特综合征及特纳氏综合征。

2.2 对于促排卵效果好且有多枚高质量胚胎的患者可能有助于提高移植受孕成功率;根据胚胎质量、送检DNA实验室检测技术有限条件及胚胎自身原因,都可能导致培养检测结果出现失误。因此,通过胚胎植入前遗传筛查受孕的患者,在孕期还必须做产前基因筛查诊断胎儿是否异常,如:羊膜穿刺术和绒毛取样,其产检标准和要求与自然受孕一样。

三、技术限制与风险

1. 在一些胚胎的细胞遗传物质浓度不足或质量不佳不能够进行胚胎遗传化学检测,由于胚胎质量及技术的限制,无法对胚胎基因检测出结果,所以此类胚胎不在植入选择考虑范围内,即使事实上有可能是基因正常的胚胎。

2. 一些基因检测结果没有正常胚胎导致没有胚胎植入子宫的患者,则必须重新开始试管婴儿步骤及胚胎植入前基因检测程序。

3. 进行基因检测对胚胎吸/切提取细胞,有时会损伤胚胎或导致胚胎停育,这种情况发生的概率低于10%。

4. 如果胚胎质量特别差,对胚胎吸/切提取细胞进行基因检测,有可能导致胚胎着床率下降;据研究报告显示,在胚胎发育6-8细胞时吸/切提取细胞的胚胎(取卵后第三天的胚胎)对胚胎着床机率下降有影响,但在胚胎的囊胚期吸/切提取细胞的胚胎(取卵后第五天的胚胎)对胚胎着床的影响则更低;此外,对胚胎吸/切提取细胞进行遗传学检测仍是相对新的技术并应用于临床不久,还没有研究结论显示此技术是否对儿童长期发育有影响。然而,就目前为止还没有确切的数据显示通过试管辅助医疗生殖技术出生的孩子发生异常概率更高。

四、法律问题

五、同意书

我们夫妇已认真阅读并完全理解此文件,我们夫妇二人获取了胚胎植入前基因筛查/胚胎植入前基因诊断的指示、治疗步骤、技术优缺点(包含诊断的准确度)及其他治疗方案。我们有机会提问直到获得满意的答案,我们认识到,我们有权拒绝治疗,并不影响后期的治疗。

六、技术申请原因

本人申请使用胚胎植入前遗传学筛查/胚胎植入前遗传化学诊断技术的原因(可多选):

  • 为了胚胎植入前遗传化学诊断
  • 家族疾病__________
  • 为了筛查植入前染色体异常
  • 妊娠过染色体异常的胎儿
  • 为治疗患病儿而使用新生儿自体脐带血干细胞做HLA配型
  • 妊娠前12周流产1次以上,或有检查报告显示流产因染色体异常引起
  • 妻子年龄大于35岁并有医疗报告显示胚胎可能有携带异常染色体的风险,或连续两次及两次以上试管移植不着床

七、胚胎性别筛查禁止条款

八、责任声明

如有通过技术发生失误/准确率出错问题或并发症危害到健康,若提供辅助生殖医疗技术及服务的医生/医务工作者在辅助生殖医疗技术上不存在疏忽或过失,我们夫妻双方将不会对医生/医护工作者提出起诉或要求赔偿。


热门推荐

Scroll to Top