当夫妻双方存在染色体异常风险时，生育面临的挑战并不仅仅是“能不能怀孕”。
对于部分携带染色体结构异常的夫妻来说，即使能够自然受孕，也可能因为胚胎染色体异常，增加胚胎停止发育、反复流产，甚至无法获得健康宝宝的风险。
这类患者真正需要解决的问题，并不是单纯完成一次IVF治疗，而是在胚胎形成后，通过精准的遗传学检测，帮助医生识别哪些胚胎具有更好的移植潜力。
今天分享的Z女士夫妇案例，就是一个典型的复杂遗传风险辅助生殖案例。
夫妻双方经过染色体检查发现存在相关遗传风险，在LRC完成IVF治疗后，通过胚胎培养及PGT-SR + MaReCs染色体结构异常筛查，最终获得适合移植的胚胎，并成功实现妊娠。
这个案例的价值，不仅在于一次成功移植，更在于展示了辅助生殖技术如何帮助遗传风险家庭获得更多生育选择。
▲ 好孕合照
案例背景
案例基础信息
• 主诊医生：颂宝院长
• 案例类型：夫妻染色体平衡易位PGT-SR + MaReCs遗传筛查精准生育案例
女方客户档案（Z女士）
• 患者年龄：29岁
• 卵巢功能情况
- AMH：5.2 ng/ml
- 基础卵泡：28颗（双侧）
- 提示：患者卵巢储备功能相对较好，具备获得多个卵子的基础条件。
• 染色体检查：
- 46,XX,t(5;11)(p15.3;q23.3)
- 检查提示：女方携带染色体平衡易位；染色体平衡易位携带者自身通常没有明显表现，但在生殖过程中，部分形成的卵子可能携带异常染色体组合，导致胚胎染色体不平衡。
男方客户档案
• 患者年龄：28岁
• 染色体检查：
- 46,XY
• 精液情况：
- 精子活力偏低，约30%
生育困境及治疗方案
生育困境
遗传风险，是这个家庭最大的生育挑战。
对于普通IVF患者而言，治疗重点通常集中在获得成熟卵子、提高受精率、培养优质胚胎，但对于染色体结构异常携带者来说，即使成功获得囊胚，也不能直接判断是否适合移植。
因为部分胚胎可能存在染色体片段缺失、染色体片段重复、携带相关遗传异常，这些问题可能影响胚胎继续发育，甚至增加妊娠失败风险。
因此，本案例最大的难点并不是“有没有胚胎”，而是如何从已有胚胎中筛选出更适合移植的胚胎。
核心诉求
Z女士夫妇希望降低染色体异常遗传给下一代的风险；在IVF过程中增加健康胚胎选择机会；避免因胚胎遗传问题造成反复失败。
对于他们而言，试管婴儿不仅是获得妊娠机会，更希望能够在胚胎阶段完成一次更加精准的筛选。
选择 LRC 的理由
面对复杂遗传风险患者，治疗并不是简单复制标准流程。LRC更关注患者的问题是什么、哪项技术能够解决、最终带来什么临床价值。
针对染色体平衡易位家庭，LRC通过IVF助孕、囊胚培养、PGT-SR + MaReCs染色体结构异常筛查、选择适合移植胚胎，帮助患者在移植前了解胚胎遗传状态，为后续妊娠提供更科学的依据。
促排方案及过程
本周期采用IVF、PGT-SR + MaReCs染色体结构异常筛查方案。
治疗流程：促排卵→取卵→ICSI受精→囊胚培养→胚胎活检→PGT-SR + MaReCs检测→筛选适合移植胚胎
月经第二天 促排第一天
阴超检查：基础卵泡 28 颗左右
- 右侧卵泡 14 颗
- 左侧卵泡 14 颗
激素水平检查：
- 促黄体生成素 5.3 miu/ml
- 雌二醇 15 pg/ml
- 促卵泡生成素 5.50 miu/ml
促排第五天
阴超检查：
- 右侧卵泡 6 颗 (12,12,11,10,8mm)
- 左侧卵泡 8 颗 (13,12,12,11,10,10,9,9mm)
促排第七天
阴超检查：
- 右侧卵泡 8 颗 (14,13,13,13,12,9,9,8mm)
- 左侧卵泡 11 颗 (15,13,13,11,11,11,10,10,10,9,8mm)
促排第九天
阴超检查：
- 右侧卵泡 8 颗 (18,17,16,15,15,14,14,10mm)
- 左侧卵泡 11 颗 (17,16,16,16,16,16,15,14,12,12,10mm)
促排第十天
阴超检查：
- 右侧卵泡 10 颗 (20,19,18,18,17,16,15,15,11,10mm)
- 左侧卵泡 10 颗 (20,19,18,18,17,16,16,15,14,13mm)
促排第十一天
阴超检查：
- 右侧卵泡 10 颗 (23,20,20,19,18,17,17,17,14,12mm)
- 左侧卵泡 14 颗 (22,20,20,20,20,18,18,17,16,16,16,16,16,16mm)
治疗结果
取卵及受精
• 取卵：24颗
• 成熟MII：23颗
• ICSI受精：21颗
• 养囊成功：13颗
▲ Z女士的养囊报告
PGT-SR + MaReCs检测结果
• 13枚囊胚进行遗传学检测
• 检测结果
- 正常胚胎：2枚
- 带易位胚胎：1枚
- 其他异常胚胎：5枚
• 最终获得：2枚适合移植胚胎
▲ Z女士的胚胎筛查报告
移植验孕结果
移植
患者选择其中 1 枚胚胎进行移植。
▲ Z女士的胚胎影像
妊娠结果
移植后7天，Z女士在LRC抽血验孕，β-HCG 数值达 114mIU/mL，确认成功妊娠。
▲ Z女士的验孕报告
案例亮点及总结
案例亮点
• 高储备个性化控促，卵子成熟质量双优
针对患者卵巢高储备的特点，团队采用拮抗剂方案精准调控促排节奏，全程动态监测卵泡大小与激素水平，既保障了基础卵泡同步发育，又严格规避了卵巢过度刺激风险。最终 24 枚取卵中 23 枚为成熟卵，成熟率接近 96%，且卵子质量稳定，为后续受精、养囊、PGT-SR + MaReCs检测提供了充足样本。
• MaReCs 精准筛查，从根源阻断遗传风险
针对染色体平衡易位的核心生育难题，LRC 采用的 MaReCs 检测技术，突破了常规 PGT 的局限，不仅能筛查胚胎染色体数目与大片段结构异常，更能精准区分 “正常不携带易位” 和 “易位携带但整倍体” 的胚胎，帮助患者从根源上阻断平衡易位向子代传递，实现优生优育，也彻底打消了家庭对后代遗传的长期顾虑。
• 从单一治疗到复杂病例管理，体现综合诊疗能力
对于复杂辅助生殖患者来说，成功并不是依靠单项技术，而是多个环节共同作用。
本案例涉及染色体风险评估、个体化IVF方案、胚胎培养、PGT-SR + MaReCs遗传筛查、精准移植，完整体现了LRC针对复杂病例进行综合管理的能力。
案例总结
对于携带染色体异常风险的家庭来说，最大的困难往往不是怀孕本身，而是在孕育过程中如何降低不确定性。
过去，很多患者面对染色体异常检查结果时，会产生“是不是无法拥有健康宝宝”的疑问。但随着辅助生殖技术的发展，通过IVF结合PGT-SR + MaReCs等遗传学检测技术，医生可以在胚胎阶段提前评估染色体情况，为患者提供更加精准的生育选择。
L女士夫妇的案例告诉我们：复杂病例并不意味着没有机会。关键在于找到问题所在，并通过合适的技术方案，让每一步治疗都更加有方向。
从“成功怀孕”到“科学孕育健康宝宝”，这也是现代辅助生殖技术不断发展的意义。
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