全称：基于阵列的比较基因组杂交技术
通俗解释：它像一台高清扫描仪，把你的DNA和正常参考DNA放在一起对比，找出哪里有多一些东西，哪里少一些东西，即拷贝数变异（CNVs）。
它能检测什么？
染色体数目异常（如唐氏综合征）；
微小的缺失或重复（微缺失/微重复）；
不平衡的染色体易位（遗传物质交换后总量变了）。
局限
无法检测平衡易位（交换后总量不变）；
无法检测点突变或小片段插入缺失。
适合谁
有染色体病家族史、反复流产、不明原因不孕不育、产前诊断、发育迟缓/畸形患儿等。
全称：单核苷酸多态性阵列
通俗解释：它比aCGH多了一个“火眼金睛”，不仅能看出染色体多一块少一块，还能判断这两条染色体是不是都来自同一个亲本单亲二倍体UPD。
它能检测什么？
所有aCGH能检测的项目；
单亲二倍体（UPD）——两条染色体都来自爸爸或妈妈，可能引发印记基因疾病；
三倍体（有三套完整的染色体）；
杂合性缺失（LOH）——某些区域两个等位基因相同，可能与肿瘤或遗传病有关。
局限
同样无法检测平衡易位和部分小突变。
适合谁
需要进行单基因病阻断的夫妇、不明原因流产、产前诊断等。
全称：荧光原位杂交
通俗解释：它像用带荧光的“探针”去钓特定的DNA片段，如果钓到了，荧光就会亮起，说明这个片段存在。
它能检测什么？
特定染色体或基因的数目异常（如13、18、21、X、Y染色体）；
特定微缺失综合征（如威廉姆斯综合征）；
癌症相关基因重排（如乳腺癌HER2扩增）。
局限
一次只能看几个特定位点，无法覆盖全基因组；
分辨率相对较低（100 kb - 1 Mb）。
适合谁
需要快速产前诊断（如高龄孕妇）、已知综合征的确认、肿瘤靶向治疗指导等。
全称：染色体微阵列分析
通俗解释：CMA不是单一技术，而是aCGH和SNP阵列的统称。它就像“高清扫描仪+火眼金睛”的合体，是目前产前诊断和发育异常病因检测的一线技术。
它能检测什么？
非整倍体、微缺失/微重复；
部分单亲二倍体（UPD）；
嵌合体（>30%可准确检出，部分平台低至10-20%）。
局限
无法检测平衡易位、倒位；
对低比例嵌合体（<30%）可能漏检。
适合谁
产前诊断（羊水/绒毛）、不明原因智力低下/自闭症、多发畸形等。
全称：拷贝数变异测序
通俗解释：它利用二代测序技术，把DNA打碎后测序，再和参考基因组比对，看每个区域的测序深度是否正常（深了说明重复，浅了说明缺失）。
它能检测什么？
非整倍体、微缺失/微重复；
嵌合体（>10%可检出）；
分辨率通常100 kb，高深度测序可达10-50 kb。
局限
无法检测单亲二倍体、三倍体、多倍体；
无法检测平衡易位、倒位；
无法检测点突变。
适合谁
无创产前筛查（NIPT）的扩展应用、流产物组织检测、肿瘤CNV分析等。
全称：Whole Exome Sequencing (WES)
通俗解释：人类基因组只有1-2%是编码蛋白质的“外显子”，但约85%的已知致病突变都藏在这里。WES就是专门测序这部分区域，寻找导致疾病的“错误”。
它能检测什么？
单核苷酸变异（SNVs）——单个字母的突变；
小片段插入/缺失（indels，<50 bp）；
涉及外显子和剪接边界的突变。
局限
无法检测大片段CNVs（除非额外分析）；
无法检测深层内含子突变、非编码区调控突变；
对结构变异不敏感。
适合谁
怀疑单基因遗传病（如先天性代谢病、发育迟缓）的患者，寻找致病基因。
全称：传统染色体核型分析
通俗解释：这是最经典的技术，就像给23对染色体拍一张“全家福”，在显微镜下数一数、看一看每条染色体的形态和结构。
它能检测什么？
染色体数目异常（如21三体、三倍体）；
大片段结构异常（缺失、重复、易位、倒位，>5-10 Mb）；
平衡易位——这是它的独特优势，其他技术（除特殊方法外）都做不到。
局限
分辨率低（5-10 Mb），微小异常看不到；
需要细胞培养，耗时长（3-5周）；
嵌合体检测不敏感（>20-30%才能检出）。
适合谁
产前诊断（羊水/脐血）、不孕不育夫妇染色体检查、血液病染色体分析等。
看完这7种技术，你可能会问：这么多，我到底该做哪一个？
其实，选择哪种检测，完全取决于你的具体情况：
高龄孕妇想做快速产检：FISH或NIPT更适合
B超发现胎儿结构异常：医生会建议CMA
家族中有明确的单基因病：需要全外显子测序或PGT-M
反复流产想找原因：常用核型分析、CMA或CNV-Seq
如果你对以上技术还有疑问，或想了解自己的情况适合哪种检测，欢迎随时私信咨询我们。量身定制全程解读，我们陪你走过每一步，助你拥抱健康宝宝！
（注：文中NIPT指无创产前检测，PGT-M指单基因病胚胎植入前遗传学检测）